第20节 多关节挛缩

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第20节

多关节挛缩

先天性多关节挛缩（arthrogryposismultiplexcongenita）是一组情况不同的多个关节受累的先天性挛缩。

本病约在3000名新生儿中有1例。

胎儿时期胎动少和母体畸形与本病有关。

胎儿时期失去运动能力可能为神经、肌肉、结缔组织异常；也可能系母亲的疾病，宫内压迫或血管受损。

胎动消失早、长期无胎动的，造成胎儿的畸形越重。

最常见的畸形有畸形足和髋关节脱位。

畸形大多不再进展。

需要与本病鉴别的疾病有上百种，甚至有的病例无法确定。

可借肢体的局部和波及全身分类。

1.肌发育不良（amyoplasia）

为多关节挛缩的一种常见类型，约占13。

常见的临床表现有畸形足，膝屈曲或过伸，髋关节脱位，肩关节内旋和外展，前臂旋前，腕关节和手指屈曲等。

躯干多不受累。

肌肉发育不良或部分消失。

关节纤维化和僵硬，关节部位的皮肤正常皱纹或凹陷消失。

智力正常。

感觉无异常，多不影响日后走路的功能。

2.远端多关节挛缩（distalarthrogryposis）

又可分为6个亚型：①手指重叠和尺偏；②身材矮小，腭裂；③肌肉硬结，上睑下垂；④唇、腭裂；⑤脊柱侧弯；⑥牙关紧闭。

多为遗传性疾病，主要波及手、足。

手指屈曲，向内侧偏移。

手指重叠，握拳位。

畸形足和垂直距骨常见。

3.挛缩性蜘蛛指（contractualarachnodactyly）

或称Beal综合征，为一常染色体显性遗传病。

临床表现为肢体修长、关节挛缩和弯皱耳廓。

4.翼蹼综合征（pterygiumsyndromes）

是一组变化多端的畸形。

1997年Hall报道多发翼蹼综合征，包括腘窝部蹼状翼伴膝关节挛缩，肘前翼蹼可合并多发翼蹼（常染色体隐性和常染色体显性两种），致死性多发翼蹼，致死性腘窝翼蹼和翼蹼并发恶性高热症等七类。

5.Freeman-Sheldon综合征或称口哨面孔综合征（whistlingface）

为一家族性疾病，特征是面部有撅嘴表情和多关节挛缩。

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