第3节 先天性脊柱侧弯

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第3节

先天性脊柱侧弯

先天性椎体畸形（congenitalspinedeformities）的原因仍不清楚。

在胚胎发育期，妊娠后第5～8周时脊柱可发生异常，但不能证明是由于母体的外伤致成畸性损害。

近来研究发现一氧化碳致缺氧症能重复造成幼鼠的脊柱畸形。

该畸形包括楔形椎体、半椎体、椎体融合和椎体缺失以及肋骨融合。

畸形的严重程度与一氧化碳环境中的剂量和妊娠时间有关。

临床上化学气体和一氧化碳也会影响脊柱的正常发育。

遗传学研究的线索为脊柱畸形患者1%有阳性家族史。

单一局限畸形，如半椎体多是散发的而没有遗传倾向。

孪生兄弟，其中一个有脊柱畸形，而另一个则没有类似异常。

最近有一例报道兄弟均患有同样的腰椎先天性畸形，又提示可能有遗传因素。

科学家证实人类

HuP48

基因，为发育控制基因

PAX

族中的一员，对脊柱分节起作用。

在脊柱分节不良的患者中尚未发现有此基因的突变。

先天性脊柱侧弯（congenitalscoliosis）也有染色体异常的报道，17p11.2缺失，但仍需进一步证实。

到目前为止，椎体发育异常的确切原因尚无定论。

（一）并发畸形

胚胎的神经轴、脊柱和其他系统的器官均发生在同一阶段。

Goldberg及其同事提出先天性椎体异常源于在胚胎一定时期受非特异的损害，使发育控制系统不稳定，从而导致同时生成的器官发生先天性畸形。

并发最多的为脊柱闭合不良，其中包括脊髓纵裂、脊髓空洞症、双脊髓、阿-奇畸形和脊髓肿瘤。

流行病学统计发现并发上述之一的约为40%，脊髓纵裂最为多见。

所有上述畸形最好用MRI证实。

一旦证实有椎管内异常（如脊髓纵裂），出现神经症状或矫正脊柱侧弯以前应预先行神经外科治疗。

有的医生认为潜在性脊髓栓系也应行手术治疗，在未出现神经功能受损前及早积极治疗的方案是合理的。

神经轴发育异常可同时有肉眼的临床异常如毛发丛生、皮痣或神经症状。

对微小的神经体征应仔细检查。

除神经轴异常以外，约40%的患者并发其他7个系统的畸形。

大约20%的患者有泌尿生殖系统异常。

心脏畸形约12%。

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