五预后（第9页）

（7）药物遗传学研究：

遗传学有望为ADHD的药物治疗提供参考依据。

然而目前关于基因对药物疗效的研究尚无确切定论。

大部分的ADHD药理学研究关注于哌甲酯（Methylphenidate，MPH）（ADHD治疗的首选药物）。

杨莉等观察了45名每天服用0.45～0.60mgkgMPH的青少年的ADHDRS减分情况，发现

SLC6A5

多态性G1287A与MPH疗效显著相关（多动和冲动分数下降，但注意缺陷症状无变化）。

然而，国外的研究没有重复出这些结果。

托莫西汀是一种去甲肾上腺素再摄取抑制剂，并且已被证实能有效治疗ADHD。

杨莉等检测了

SLC6A2

、

ADRA2A

、

ADRA1A

上的12个SNP和托莫西汀治疗后的反应或症状缓解程度，发现

SLC6A2

和

ADRA2A

基因多态性可能与托莫西汀的疗效相关。

研究设计、药物剂量方案、测量结果制定的不同都可能造成ADHD药理学研究结果的不一致。

ADHD药物遗传学研究有助于医生根据患者自身遗传背景制定个体化的治疗方案。

（8）内表型：

内表型是联系临床诊断和基因变异之间的潜在表型，内表型与疾病共同存在，可遗传，可以用心理测量工具进行测量。

内表型包括神经生理学、生化学、神经解剖学、认知、神经心理学测量指标（包括自评量表）。

目前关于ADHD认知内表型的研究包括智商（intelligence"

ient，IQ）、执行功能、记忆力、注意力。

认清这些内表型指标和ADHD的不同基因之间的关系有助于研究ADHD受损的脑功能，并进一步阐明从基因到疾病的环节。

执行功能包括反应抑制、工作记忆、认知转换、计划和语言流畅性。

Shuai和Qian发现，ADHD患儿在实验室操作执行功能及生态执行功能方面均受损。

反应抑制与ADHD的核心症状紧密相关，因此被认为是ADHD的核心缺陷。

钱秋谨发现ADHD患儿的

COMT

Val158Met多态性与反应抑制（通过Stroop来测量）、记忆力（通过韦氏记忆测试来测量）、注意力（通过数字划消测验来测量）相关；张跃兵发现ADHD患者中的该多态性与威斯康辛卡片分类测验结果相关（评估执行功能）。

吉宁等发现有

DBH

1021CT的TT基因型携带者较CT或CC基因型携带者在Stroop任务（评估反应抑制）中表现更好。

刘璐发现ADHD患者的

MAOA

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