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五预后(第7页)
基因上的外显子和5’和3’侧翼区,发现两个与ADHD密切相关的多态性(2276C>T和2327C>T)。
然而,Jiang用传递不平衡检验(TDT)并未发现ADHD和
MAOB
之间存在关联。
5)色氨酸羟化酶:
色氨酸羟化酶(Tryptophanhydroxylase,
TPH
)是5-羟色胺合成的限速酶,而且有报道
TPH
的多态性位点与攻击和冲动行为有关。
一项对69个中国汉族核心家系进行的研究,未发现位于第7内含子的A218C多态与注意缺陷多动障碍存在关联。
6)多巴胺脱羧酶:
多巴胺脱羧酶(DopaDecarboxylase,
DDC
)通过脱羧前体酪氨酸衍生物来催化功能性多巴胺的形成,并且参与合成调节神经递质。
管丽丽等进行芯片扫描发现
DDC
的rs6592952与ADHD-Ⅰ存在相关的趋势。
(5)突触小泡蛋白基因:
精神神经疾病通常与突触的形成、功能和可塑性上的异常,或是畸形树突棘密切相关。
神经可塑性机制的功能失常可能与ADHD的病理生理机制有关。
赵爱玲在病例对照研究中发现突触小体相关蛋白25(SynaptosomeAssociatedProtein25kDa,
SNAP25
)的1065G>T多态性和ADHD之间显著相关。
管丽丽在高密度筛查研究中检测了突触素(synaptophysin,
SYP
)、
SNAP25
、突触融合蛋白-1A(Syntaxin1A,
STX1A
)、突触结合蛋白1(Synaptotagmin1,
SYT1
)和小泡相关膜蛋白2(vesicleassociatedmembraneprotein2,
VAMP2
)等基因,发现
SYP
的rs5906754与ADHD-Ⅰ存在相关趋势,而
SNAP25
则与ADHD-Ⅰ显著相关(
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