五预后(第6页)
由第2外显子上EcoN1多态的1等位基因和TaqI多态的A2等位基因构成的单体型优先传递给注意缺陷多动障碍患者。
尽管关于DBH和注意缺陷多动障碍的关联研究结果并不一致,在综合了家系研究结果后仍提示5’TaqI多态与注意缺陷多动障碍存在关联(
OR
=1.33;95%
CI
1.11~1.59)。
2)儿茶酚胺氧位甲基转移酶:
儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyl-transferase,
COMT
)是催化多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的降解过程的主要酶。
7项基于家系的研究检测了
COMT
的Val108Met多态,该多态的两种等位基因分别对应高活性和低活性的COMT。
其中5项研究没有发现关联。
两项研究报告了有统计学意义的关联,其中一项研究对象包含48个注意缺陷多动障碍患儿,对其初步结果进行了校正后,Val等位基因仍存在过度传递,但较前有所减小(校正后
P
值为0.048)。
对上述研究的Meta分析结果未发现COMT基因和注意缺陷多动障碍间存在关联(
OR
=1.0,
P
=ns)。
3)单胺氧化酶A:
单胺氧化酶A(MonoamineOxidaseA,MAOA)可以调节中枢神经系统去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺递质的水平。
以色列一项对X染色体连锁的
MAOA
基因所进行的病例对照研究,发现其启动子区域一个30bp的串联重复序列多态与注意缺陷多动障碍存在关联,该研究的病例组包括110名男性和19名女性注意缺陷多动障碍患者,其中女性患者的亚组(
n
=19)中关联更强。
此研究还发现该多态与一项关于注意的神经心理测试的错误数有关。
在以色列一项133个家系的研究中,该启动子区的重复多态也与注意缺陷多动障碍相关,但是另一项样本量接近的家系研究未能重复这一结果。
4)单胺氧化酶B:
单胺氧化酶B(MonoamineOxidaseB,
MAOB
)主要参与多巴胺的代谢,而
MAOA
主要参与5羟色胺和去甲肾上腺素的代谢。
李君等筛查了
MAOB
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