一概述（第4页）

3.先天性睾丸发育不全

又称Klinefelter综合征，发病率约为11000，占男性不育症的110。

是由于父母双亲之一的生殖细胞在形成过程中发生性染色体不分离所致。

其核型表现有47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY；以及47，XXY46，XY（嵌合体）等。

临床特征为乳房肥大（女性乳房），睾丸微小，甚至无睾丸，无精子、阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显。

约25%的患者表现智力低下。

本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

在青春期前期应用雄激素治疗有一定改善作用。

4.先天性卵巢发育不全综合征

又称Turner综合征。

约占女性智力缺陷的6.41000。

其特征为身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。

本症常见的染色体核型为45，X，此外还有46Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq）；46Xi（Xq）；45，X46，XX及45，X46，X，mar（嵌合体）等。

5.苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

是遗传性代谢缺陷病的典型代表，先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。

几乎所有的患儿都有不同程度的智能低下，90%以上为中度至重度。

多动、攻击行为、情绪不稳等症状常见。

PKU一旦确诊，应该立即给予低苯丙氨酸饮食治疗。

6.半乳糖血症（galactosemia）

半乳糖血症是一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，群体发病率为110万。

由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝、肾、脑等多种脏器造成损害，主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。

由于基因突变引起了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶结构改变而失去功能，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。

中间产物半乳糖-1-磷酸对细胞有害，主要侵犯肝、肾、脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。

1周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。

数月后出现智力发育障碍，常夭折。

若出生后避免喂养乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。

若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。

7.先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism）

又称为呆小病、克汀病（cretinism），分地方性和散发性两类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病，也是导致智力低下的常见疾病之一，患者中，女孩是男孩的3倍。

由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，因母孕期的饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。

患者生长发育缓慢、身材矮小、躯干长而四肢短、头大、颈短、手掌方形、指粗短、皮肤干燥、毛发稀疏、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌宽厚且常伸出口外。

患者智力低下的症状明显，中等严重程度或以上者占近13。

患者安静、少动、反应迟钝、口齿不清、精神萎靡；有的患者喜怒无常、暴躁，听力和言语障碍均较明显。

8.结节性硬化症（tuberoussclerosis）

为常染色体显性遗传性疾病，但外显率及临床症状变异较大。

其主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痫、面部皮质腺瘤。

患者自幼就表现出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日趋明显。

患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。

约60%的患者可出现癫痫发作，常于童年期开始发作。

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