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二病因和发病机制(第6页)

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对于筛查阴性,但是家长依然怀疑发育存在问题的孩子,需进一步追踪、定期评定,以免漏诊,同时注意假阴性问题。

表10-2我国孤独症筛查中推荐使用的预警征

常用的筛查量表包括以下几种。

1.交流和象征性行为发展评定量表(CommunicationandSymbolicBehaviorDevelopmentalScales-Profile,CSBDSP)

该量表用于评估婴幼儿的社会交往和象征性行为的发展水平,分为沟通、语言和象征性行为三个因子,包括ITC(InfantToddlerChecklist)、CQ(CaregiverQuestionnaire)和BS(BehaviorSample)三个量表,前两个量表为父母问卷(24与42条),后一个为专业人员评定量表(20条)。

适用于6~24月的婴幼儿,也适用功能水平低于24月龄的5~6岁以下儿童。

如各分量表标准分≤6分,或百分位≤10百分位;总的标准分≤18分,或百分位≤10百分位,即判断结果为异常。

目前尚未引进我国。

2.婴幼儿孤独症量表(ChecklistforAutisminToddlers,CHAT)

Baron-CohenS.等于1992年编制,包括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目,用于18~24个月幼儿的孤独症的筛查,特异性高、敏感性低,不适合作为筛查工具在常规体检中使用。

3.改良婴幼儿孤独症量表(ModifiedChecklistforAutisminToddlers,M-CHAT)

为CHAT父母报告部分的扩充版,由RobinsD.L.等2001年完成,共包括23个项目,由父母根据儿童的情况予以填写,用于16~48个月龄幼儿的孤独症筛查,具有较好的灵敏度和特异度,被多国推荐用于孤独症或孤独症谱系障碍儿童的早期筛查。

该量表已引进我国,并有中文版、中文修订版、中文简化版三个版本。

此外CHAT-23、克氏孤独症行为量表、儿童孤独症行为检查量表(Autismbehaviorchecklist,ABC)等也可用于孤独症或孤独症谱系障碍的早期筛查。

(二)诊断

至今为止,虽然有关孤独症生物标记物的研究日益开展,但是还没有实验室检查指标可以用于孤独症或孤独症谱系障碍的诊断。

孤独症或孤独症谱系障碍的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征,因此在进行孤独症或孤独症谱系障碍诊断时,应采集详细而客观的病史,进行全面的精神检查,进行发育水平、智力、孤独症症状等方面的评定,进行必要的躯体、神经系统检查及MRI等辅助检查,最后结合诊断标准,综合分析予以诊断。

同时,也应进行共患病诊断。

1.采集详细而客观的病史

通过采集详细而客观的病史,全面了解儿童的精神心理发展情况及行为特征。

2.全面的精神检查

通过全面的精神检查,了解患儿的发展水平,确定患儿在社会交往、言语和非言语交流、兴趣行为、认知发展及其他精神活动方面是否存在异常,从而为诊断和鉴别诊断提供依据。

3.量表评定

对于孤独症患儿,应进行以下几方面评定。

(1)孤独症或孤独症谱系障碍症状的评定:

可了解患儿存在的孤独症或孤独症谱系障碍症状,辅助诊断。

常用于评定症状的量表包括:家长使用的儿童孤独症行为检查量表(Autismbehaviorchecklist,ABC)、社交反应量表(Socialresponsivenessscale,SRS)等。

常用于辅助诊断的专业人员使用量表包括:儿童孤独症评定量表(Childhoodautismratingscale,CARS)、孤独症诊断访谈量表(Autismdiagnosticinterview,ADI)、孤独症诊断观察量表(Autismdiagnosticobservationschedule,ADOS)。

后两个量表与临床诊断一致性高,在孤独症或孤独症谱系障碍相关研究的样本入组中发挥着重要作用。

尽管量表对孤独症或孤独症谱系障碍的诊断具有重要作用,但是,量表评定只是用于辅助诊断,并不能完成替代临床诊断。

(2)发育水平及智力的评定:

可了解患儿各个能区的发展情况及智力水平,对诊断、共患病诊断、干预均具有重要意义。

可用丹佛发育筛查量表(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)、格塞尔发展诊断量表(GesellDevelopmentDiagnosisScale,GDDS)对儿童发育水平进行评定,也可选用心理教育评定量表(Psycho-educationalprofile,PEP)详细评定患儿语言、认知、交往、精细及粗大运动等能区的发展水平,为教育训练计划的制定提供依据。

对于能够配合的患儿,可根据患儿的语言水平,选择Peabody图片词汇测验(PeabodyPictureVocabularyTest,PPVT)、绘人测验(Draw-a-personTest)、斯坦福-比奈智力量表(Stanford-BinetIntelligenceScale)、韦氏幼儿智力量表(WechslerPeschoolandPrimaryScaleofIntelligence)、韦氏儿童智力量表(WechslerIntelligenceScaleforChildren,WISC)等对患儿的智力发育水平进行评定。

(3)社会适应能力的评定:

可选用儿童适应行为评定量表、婴儿-初中学生社会生活能力量表对患儿的社会适应能力进行评定。

既往研究表明,孤独症患儿的社会适应能力低于其智商应有水平。

4.辅助检查

可根据患儿的具体情况,选择适当的辅助检查,以除外可能存在躯体或神经系统疾病,辅助诊断。

如:遗传代谢病筛查,头颅磁共振或CT检查,EEG检查等。

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