二病因和发病机制（第2页）

我国研究报道，男、女性患病率及城市、农村患病率均无显著性差异。

二、病因和发病机制

孤独症或孤独症谱系障碍的病因及发病机制非常复杂。

既往研究提示该类疾病与脑神经发育相关，因此，DSM-5将该类疾病归属于神经发育障碍。

该类疾病是一个遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。

（一）遗传因素

自1980年以来，无论家系调查、细胞遗传学研究，还是分子生物学研究，均显示儿童孤独症或孤独症谱系障碍与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%～90%。

家系调查结果表明孤独症同胞罹患该障碍的患病率明显高于普通人群，2%～5%的孤独症患儿同胞患有孤独症；双生子研究结果表明同卵双生子的同病率（30%～90%）明显高于异卵双生子（0～30%）；细胞遗传学研究中所有常染色体和2条性染色体的异常在孤独症患儿中均有报道，其中，报道较多的是15q11-q13的重复、缺失和倒位和7q22-q23区域的易位。

分子遗传学研究结果则表明数百个基因与孤独症或孤独症谱系障碍相关，这些基因主要与脑发育相关（脑神经元分化和迁移、突触形成、神经递质及电信号传递等），如：

RELN

、

SHANK3

、

NRP2

、

NLGN

、

NRXN

、FOX

P2

、

WNT2

、

OXTR

、

GABA

A

、

UBE3A

、

ATP10C

、5-羟色胺转运体基因、

GLUR6

、

DBH

、

ADA2

等，但这些基因都是微效基因，孤独症或孤独症谱系障碍是个多基因共同作用导致的复杂疾病。

此外，还有研究表明表观遗传学机制与孤独症或孤独症谱系障碍的发生有关，另有约200个新突变与孤独症或孤独症谱系障碍相关。

虽然基因突变少见，但是其致病效应较强。

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