实用小儿骨科学第3版第15节 肌营养不良

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第15节

肌营养不良

肌营养不良（musculardystrophy）是与遗传有关的一组原发肌肉病。

临床特点是肌肉进行性萎缩。

病史各不相同。

一、Duchenne肌营养不良

Duchenne肌营养不良（DMD）最为常见，原因为营养不良因子（dystrophin）缺失或缺乏。

营养不良因子基因与X染色体相连。

正常状态下在肌肉细胞内使细胞膜和蛋白复合体稳定。

一旦失去这种功能则导致本病。

有可能借助特殊分子学研究或胎儿肌肉活检作出产前诊断。

（一）临床表现

男性患儿在儿童初期发病，表现为基底宽广的步态，跑步困难，Gower征阳性，运动能力发育迟缓，智力轻度低下和小腿肌腹假性肌肥大。

常有阳性家族史。

约13为新发生的突变病例。

血清肌酸磷酸激酶（creatinephosphokinase，CPK）较正常值增高200～300倍。

肌肉活检显示肌纤维大小不一，肌纤维缺失，肌肉内脂肪增多，有时有细胞核集中。

肌电图有肌肉病变。

（二）自然转归

很多男性患儿都有髋关节屈曲、外展挛缩及膝、踝关节屈曲挛缩且进行性加重。

平均到10岁时失去行走能力，一旦丧失正常行走功能，可并发脊柱侧弯。

继而发生心肌病和肺功能受损，多在青少年时死亡。

（三）治疗

下肢可用牵拉练习和夜间足踝支具以延缓发生挛缩。

在丧失行走功能以前可做挛缩松解术。

如松解跟腱和胫后肌向前转移。

膝屈曲、髋屈曲-外展挛缩若妨碍功能也可松解之。

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