第5节 马方综合征

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第5节

马方综合征

马方综合征（Marfanssyndrome，MFS）或称蜘蛛指（趾）（arachnodactyly），为1896年Marfan描述的一种间质组织先天性缺陷疾病。

本症波及骨骼肌肉、心血管和眼，几乎都有相似的外显率，但又有多种不同的表达。

诊断有赖于临床表现。

有些病例呈年龄依赖性。

发病率为15000～110000活产儿，约30%为散发病例由首发的突变造成，可能与高龄父母有关。

无性别差异。

（一）病因

MFS是一种与原纤维蛋白fibrillin-1生物合成异常相关的疾病。

Fibrillin-1

基因位于1号染色体长臂内（15q21），含有65个外显子。

整个

FBN1

基因分布有超过1000个突变。

同一家庭内也存在多型性。

因此表观遗传、基因修饰、环境因素，或其他未知因素可能也影响该病的表达。

因为在MFS患者中可见皮肤和主动脉的弹性减低，并伴有纤维碎片。

MFS传统上被认为是结缔组织的结构缺陷。

Fribrillin-1的减少导致原发性弹力纤维沉积的排列紊乱。

在应力作用下，（主动脉近端，如血流动力下）受累器官由于这一结构缺陷加速退行性病变。

然而，用这种结构缺陷的理论又很难去解释某些临床表现（如骨骼的过度生长更倾向于细胞过度增长）。

（二）病理

本病组织病理学变化的根本缺陷是不能生成正常胶原和弹力纤维。

有些病例尿内排羟脯氨酸。

（三）临床表现

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