第14节 先天性骶椎和腰椎缺如

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第14节

先天性骶椎和腰椎缺如

本畸形又称腰骶发育不全，系骨骼中轴和神经的严重缺陷。

本病的特点是常伴随不同程度的神经缺如，同时可并发内脏畸形，如生殖泌尿系统和下消化道异常导致的膀胱和排便功能障碍。

本畸形轻重不等，可由单纯的尾骨下部不发育到全部腰骶椎缺如。

轻的可能不为家人注意，多系拍摄其他部位X线片时偶然发现，严重的可能为死产。

（一）病因

人类腰骶和尾椎的分化发生在妊娠第4～7周。

动物实验表明，注射胰岛素可诱发本病，有毒物质也会导致本畸形。

糖尿病患者和自然流产的产妇，其下一代本病的发病率较正常产妇稍高。

Freedman认为，本病与胚胎初期缺乏分化的刺激有关。

Detwiler等发现脊髓对脊柱形成有诱导作用。

动物实验证明，胚胎早期神经系统的缺陷使其对脊索和神经外胚层的诱导力缺乏。

从遗传学角度看，基因起着重要的作用，有学者报道父子均患腰骶椎缺如。

鸡的尾部缺如宛如人类的腰骶椎缺如，这种畸形也有遗传性。

（二）病理

病变的部位与肉眼及组织学改变有关。

腰骶完全缺如，局部肌肉由球状脂肪组织替代。

肌腱呈细丝状，但有正常肌腱的结构。

脊髓末端有些异常的类似神经根的神经组织；股动、静脉细小，股神经沿股血管走行。

传入神经束一般尚存在，而传出的运动神经多不正常，甚至消失。

脊髓无腰膨大或腰骶丛，而是在较高平面上终止，例如，脊柱消失在第2腰椎体，脊髓消失在第7胸椎。

病变部以上的脊髓均正常。

（三）分型

Renshaw将本病分为4型（图9-39）。

图9-39先天性腰骶椎发育缺陷的分型

Ⅰ型

骶椎单侧完全缺如或部分缺如。

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