617 因为脚有病导致脑子不好使（第2页）

“基因检测的速度很慢，我们还有几个小时的时间。”

吴冕说道，“我怀疑格尔滨·梅卡托克先生得了一种很罕见的基因遗传类的疾病——脑腱黄瘤病。”

“脑腱黄瘤病？！”

奥文不明白这是一种什么疾病，很陌生，从来没有听说过。

“根据名字，就能知道是什么疾病。

脑腱，就是大脑和肌腱的意思。”

“……”

奥文·罗斯柴尔德很难把这两样器官联系起来。

“这一种罕见的脂代谢障碍疾病。

一般来讲是为隐性遗传，特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。”

“通常由CYP27A1基因突变引起，世界范围内发病率为百万分之一，不同地区发病率不同，我们国内报道较少。”

“你确定？”

奥文·罗斯柴尔德问道。

“不确定，当然不确定，现在还只是一个猜测。”

吴冕说道，“我们在等基因检测的结果。”

“真的只是病？为什么大脑和脚能联系起来？”

奥文问道。

“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸，胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多，蓄积在体内。

另一方面，胆汁酸的不足，负反馈导致胆固醇生成过多。”

“吴，我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”

奥文说道，“可这完全不能解释神经系统的改变，你是在开玩笑么？这个笑话一点都不好笑。”

“奥文，脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性，损坏神经系统的，目前还没有确定的结论。

但有人提出假设，认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障，导致中枢神经系统受损。”

吴冕说道。

“或许这么解释你并不满意，我们还是等等吧。”

吴冕见奥文沉默，便继续说道，“如果基因检测结果证实了我的猜测，即便你再不愿意相信，也只能接受这个诊断。”

“我能相信你么？”

奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕，一字一句的问道。

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